LA HISTORIA DE JAN

Coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome de Down, dentro del III Ciclo de Cine y Medicina organizado por el Ilustre Colexio Oficial de Médicos de Ourense, en colaboración con el Cineclube Padre Feijoo y con el patrocinio de A.M.A. Agrupación Mutual Aseguradora, se proyectó la película "La historia de Jan" (Bernardo Moll, 2016).

Al finalizar tuvo lugar un provechoso debate sobre este documental en el que participaron madres, educadoras, médicos, críticos de cine y público en general.

La historia original nació de un blog, el que Bernardo comenzó el 14 de diciembre de 2009 tras el nacimiento de su hijo Jan aquel mismo 4 de noviembre ("el síndrome de Down ha llegado a nuestras vidas"). Se trata de una cariñosa semblanza del pequeño, también de sus padres, Bernardo y Mónica. Bernardo Moll es montador de películas, guionista y productor. Mónica Vic es actriz y coach de actores.

Esta coyuntura permite la explicación de una película cuidadosamente planteada y filmada por unos padres que se desenvuelven profesionalmente en el mundo cinematográfico. Es su particular y especial visión, pero resulta que cada madre y padre con una hija o un hijo con síndrome de Down podría escribir y filmar la historia de su propio Jan (o Sofía, Carlota, Pablo, Lucía, Sergio, María...)

El regalo de Sofía: la historia de cómo nuestra hija nos enseñó a comenzar de nuevo
de Mi hijo Down en Vimeo.

Y es que ese mundo que a priori pudiera parecernos idílico es posible porque la joven pareja dispone del tiempo necesario para dedicárselo en exclusiva a su pequeño Jan. En la realidad, muchos niños con síndrome de Down nacen en familias con más hermanos, con unos progenitores que deben administrar sus cuidados entre toda su prole, tal vez con menos recursos materiales, intentando conciliar su vidas laborales con sus obligaciones familiares. Esta fue la tónica general entre las madres y los padres que asistieron a la proyección de "La historia de Jan" en Ourense.

Jan nació poco antes de Navidad. El devenir de los días, los capítulos de su vida el tiempo destacan alrededor de estas fiestas entrañablemente familiares: las reuniones de abuelos, tíos y primos, las uvas de la suerte que todo el mundo apura a su alrededor, la mañana de Reyes, la ilusión por los regalos...

También destacamos la escena final con la cámara subiendo al cielo en un plano cenital mientras en la playa de Carnota Jan juega al fútbol con sus padres. 

EL DUELO

"Hay un momento que pasa por el duelo del bebé que no tuviste... Me lo puedo perder llorando, y no me lo quiero perder llorando"

Mónica Vic en "La historia de Jan"

Cuando unos padres reciben la primera noticia comunicándoles que su hijo o su hija tiene síndrome de Down en sus mentes surge el típico estereotipo de estos niños.

En "La historia de Jan" apreciamos como la madre llora desconsoladamente de espaldas a la cámara mientras el padre observa en silencio cómo ella amamanta a su pequeño retoño.

EL DIAGNÓSTICO

Hace años, antes del desarrollo  de los estudios cromosómicos, el diagnóstico de un niño con síndrome de Down se realizaba en base a la presencia de una serie de rasgos clínicos. 

Todavía hoy en día los indicadores clínicos resultan útiles para diagnosticar niños con Down en el momento del nacimiento, así como para seleccionar aquellos a los que recomendar un diagnóstico cromosómico.

En estos casos, el objetivo de todo diagnóstico precoz es conseguir que los padres acepten plenamente a su hijo, entendiendo sus problemas para que puedan tomar las decisiones más acordes respecto al futuro del pequeño.

Los estudios clásicos han descrito los rasgos más frecuentemente encontrados en los recién nacidos con síndrome de Down:

1. Hipotonía generalizada
2. Laxitud articular
3. Pliegue cutáneo sobrante en la nuca
4. Hendiduras palpebrales oblícuas
5. Epicanto palpebral
6. Orejas displásicas
7. Protusión lingual
8. Pliegue palmar único
9. Clinodactilia del 5º dedo de las manos
10. Pliegue único interfalángico
11. Diastasis entre los dedos 1º y 2º de los pies

"Virgen con niño". Témpera sobre madera

Andrea Mantegna 1490, Academia Carrara de Bérgamo

Una de las cuestiones planteadas en la película tiene relación con el diagnóstico de esta patología. ¿Cómo es posible que una madre se entere justamente al dar a luz que su hijo tiene un síndrome de Down? ¿Acaso hubo fallos en el diagnóstico prenatal?

En algunas ocasiones, los cromosomas no se separan correctamente en el momento de la división que genera dos células hijas a partir de una célula madre. Si estos ocurre en los gametos, las células reproductivas resultantes no portan el número correcto de cromosomas y en consecuencia el embrión puede presentar aneuploidías, la misma circunstancia que ocurre en las células tumorales.

En la mayoría de las ocasiones, las aneuploidías resultan incompatibles con la vida. Pero en otros casos, como por ejemplo en el síndrome de Down (trisomía del par 21) o en el síndrome de Patau (trisomía del par 13) los embriones resultan completamente viables.

Síndrome de Patau

Entonces ¿por qué algunos síndromes de Down son embarazos frustrados y otros alcanzan la edad adulta?

Un reciente estudio publicado en la revista Cell ha desvelado que cambios en el número de cromosomas pueden provocar variaciones en el ciclo celular y en la expresión genética de células completamente idénticas. Sin embargo, todavía no está claro cómo se produce este proceso.

En el síndrome de Down existen tres variaciones genéticas:

1. Trisomía 21, en la que se engloban alrededor del 90% de los casos. Al unirse los gametos, en el óvulo fertilizado aparecen 3 cromosomas 21. En las divisiones celulares posteriores, en todas y cada una de las células resultantes va a existir un cromosoma 21 extra. Su causa es una disyunción meiótica en el óvulo (con más frecuencia, y relacionado con la edad materna) o  en el espermatozoide.
2. Trisomía 21 mosaico, una forma rara en la que la presencia del cromosoma 21 extra no está presente en todas las células. La causa no se encuentra en el momento de la fertilización, sino después de la misma, una no disyunción mitótica del cromosoma 21 después de la concepción . En los mosaicismos, unas células pueden tener un número normal de cromosomas (46), mientras otras no (47).
3. Trisomía 21 por traslocación, presente en un 3-4% de los casos. Una parte del cromosoma 21 (el brazo corto) se adjunta (trasloca) a otro cromosoma acrocéntrico, generalmente 13, 14 o 15. El portador tendrá 45 cromosomas, pero todos ellos contendrán el mismo material genético de una persona con 46 cromosomas, porque el material traslocado está presente, aunque fuera de su lugar habitual. Las parejas que han tenido un hijo con trisomía por traslocación presentan un mayor riesgo de tener hijos futuros con este mismo trastorno. Si el portador es el padre, el porcentaje es del 3%, pero si la portadora es la madre, este porcentaje se incrementa hasta el 12%.

Respecto al diagnóstico, la diferencia está en la categoría de la prueba realizada:

• Las pruebas de evaluación estiman la probabilidad de que el recién nacido tenga un síndrome de Down. Pueden existir falsos positivos y negativos.
• Las pruebas diagnósticas establecen si el embrión (antes de nacer) tiene el síndrome de Down. Son más caras y presentan más riesgos.

Dentro de las pruebas de evaluación se encuentran:

• Ecografía: valorando la translucidez nucal, entre las semanas 10 a 14, capaz de identificar un 80% de los casos al detectar un edema nucal.
• Análisis bioquímicos: basadas en la detección de determinados marcadores hormonales: AFP (alfa-fetoproteína), de origen fetal y disminuida en este caso, Fracción Beta de la Gonadotrofina Coriónica Humana (total o libre), de origen placentario y aumentada en la trisomía 21, Estriol no conjugado (uE3), de origen feto-placentario, también disminuido en este caso, Inhibina-A, de origen placentario - citotrofoblasto, aumentada en la trisomía 21 entre las semanas 14 - 16 de gestación, PAPP-A (glicoproteína sintetizada en el trofoblasto), que disminuye significativamente durante el primer trimestre (semanas 6 - 11) en todas las cromosomopatías, si bien no varía durante el 2º trimestre.

Dentro de las diagnósticas tenemos:

• Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17. Mediante guía ecográfica se punciona la cavidad amniótica por vía abdominal para conseguir una muestra de líquido amniótico (20 ml). Al ser un procedimiento invasivo, puede provocar abortos (1-2% de los casos), lesiones fetales o infecciones maternas. Permite obtener para cultivo células fetales, trofoblásticas o de las membranas extraembrionarias (riesgo de mosaicismo).
• Análisis de las vellosidades coriónicas, entre las semanas 8 y 11, obteniéndose un fragmento de material placentario. Permite análisis antes de que exista una cantidad suficiente de líquido amniótico; además el estudio cromosómico es más rápido pues los cultivos celulares no son necesarios, si bien los riesgos para el feto y la madre son similares a la amniocentesis.
• Prueba percutánea del cordón umbilical, después de la semana 18, puncionando la vena umbilical guiada por ecografía. Tiene una mortalidad asociada cercana al 2%. Su uso actual se ha restringido a estudios de alto riesgo de aneuploidía y en casos de anemia fetal en la isoinmunización por el factor Rh.

Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos. Oleo sobre lienzo

Sir Joshua Reynolds 1773. National Gallery de Londres

El test de ADN fetal para la detección de alteraciones cromosómicas evita en la mayoría de los casos la realización de una prueba invasiva (como la amniocentesis) soslayando sus riesgos.

Solamente precisa una sencilla extracción de sangre venosa materna en gran parte de aquellas pacientes a las que antes se recomendaba una amniocentesis para descartar un síndrome de Down (también de Edwards o de Patau).

Ser realiza a partir de la 10ª semana de gestación, contando una elevada fiabilidad (99% en síndromes de Down), si bien este test no se aconseja de manera generalizada a todas las embarazadas (sólo factores de riesgo) porque los posibles falsos positivos alcanzan el 5% de los casos (implicando amniocentesis innecesarias)

CRECIMIENTO Y APRENDIZAJE

¿Integración o educación especial? Esa fue otra de las cuestiones a debatir, entendiendo que cada caso necesita una aproximación personalizada y específica. Grosso modo, nos atrevemos a decir que no existe un único síndrome de Down, sino diferentes niños con dicho síndrome.

Estos niños, tal y como se refleja en la película en el caso de Jan, atraviesan diversas etapas en su desarrollo:

a) Motricidad: la hipotonía es responsable de su aparente torpeza y falta de equilibrio. Estos niños comienzan a caminar más tarde (20-22 meses de media). Por ello la sedestación, el gateo y el caminar de forma autónoma resultan habilidades tardías.

Además existe una hiperlaxitud ligamentosa susceptible de fisioterapia más que de estimulación motora.

b) Comunicación: los niños con síndrome de Down entienden más de lo que son capaces de expresar. Su comunicación gestual supera al habla. Balbucean sus primeras sílabas sobre los 11 meses y pronuncian las priemras palabras con significado sobre los 18 meses.

c) Emociones y sociabilidad: en este campo, los niños con síndrome de Down destacan. Son muy sociables y enseguida buscan la atención de los demás. Aprenden a sonreír a los 2 meses y no presentan dificultades para asimilar las expresiones faciales, los tonos de voz y las posturas corporales.

d) Capacidad sensorial: debido al retraso en el desarrollo motor, estos niños tardan más en explorar y entender el mundo que les rodea. Por término medio, tardan 6 meses en alcanzar los objetos para agarrarlos con las manos. Además pueden presentar ciertas peculiaridades específicas, como el rechazo hacia las manos mojadas o sucias. 

e) Aprenzizaje y cognición: su aprendizaje verbal es característico, pues procesan y recuerdan mayor lo que oyen que lo que escuchan. Tampoco son especialmente persistentes en la solución de problemas.

En "La historia de Jan" contemplamos a unos padres especialmente entregados en la educación de su hijo, estimulándolo y dándole oportunidades para aprender en diferentes centros educativos especializados.

Sus profesiones les permiten dedicarle mucho tiempo a su pequeño. Básicamente resultan llamativos todos los esfuerzos que realizan para que el niño fortalezca su musculatura. Los expertos advierten al respecto que una sobrecarga de estímulos puede resultar contraproducente, pues estos pequeños resultan más vulnerables frente al estrés.

EL SINDROME DE DOWN EN EL CINE

"León y Olvido" (Xavier Bermúdez, 2004) fue la primera película en la historia del cine español protagonizada por un actor (Guillem Jiménez) con síndrome de Down. Si bien fue rodada íntegramente en A Coruña, se trata de una cinta estrechamente vinculada a Ourense, no solo por ser la patria chica de su director, sino porque también contó con la presencia del músico ourensano Coché Villanueva como autor de su banda sonora y porque en su estreno resultó galardonada con los premios al mejor director y a la mejor actriz (Marta Larralde) en el Festival de Cine Independiente de Ourense.

Precisamente en la entrada que el 15 de julio de 2008 le dedicamos en este mismo blog, realizábamos un somero repaso de los filmes relacionados con el síndrome de Down, un particular catálogo a buen seguro hoy en día superado.

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